國際遺傳學(xué)

國際遺傳學(xué) 關(guān)注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內(nèi)統(tǒng)一刊號：23-1536/R; 國際標(biāo)準(zhǔn)刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫(yī)科大學(xué); 主管單位：哈爾濱醫(yī)科大學(xué); 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學(xué)雜志社

　　《國際遺傳學(xué)》醫(yī)學(xué)期刊投稿，1978年創(chuàng)刊，本刊前身是《國外醫(yī)學(xué)，遺傳學(xué)分冊》，是公開發(fā)行的國家級學(xué)術(shù)期刊。為從事遺傳學(xué)以及相關(guān)學(xué)科、交叉學(xué)科的科研、教學(xué)和廣大的臨床醫(yī)務(wù)工作者提供參考，是國內(nèi)唯一專門介紹國外遺傳學(xué)，特別是近5年最新進(jìn)展的國家級醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊。

　　《國際遺傳學(xué)》改版后該刊將擁有由國內(nèi)外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫(yī)學(xué)遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領(lǐng)域，強(qiáng)有力地擴(kuò)大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學(xué)》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學(xué)雜志欄目設(shè)置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學(xué)雜志榮譽(yù)

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網(wǎng)收錄(中)統(tǒng)計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數(shù)據(jù)庫(CJFD)

　　國際遺傳學(xué)雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學(xué)》征稿范圍：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其相關(guān)領(lǐng)域有創(chuàng)新性的論著及具有時新性的綜述、技術(shù)與方法、研究快報、講座、專題討論、國內(nèi)外研究動態(tài)、學(xué)術(shù)爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學(xué)》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數(shù)十篇國外公開發(fā)表的文獻(xiàn)通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發(fā)展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內(nèi)容，以20字內(nèi)為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字?jǐn)?shù))。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實(shí)詞的英文摘要及2～5個關(guān)鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻(xiàn)要求為作者親自閱讀過的近10年內(nèi)(近5年內(nèi)的文獻(xiàn)，不得少于所引文獻(xiàn)的50%)公開發(fā)表的國內(nèi)外文獻(xiàn)。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻(xiàn)不引用或少引用。文獻(xiàn)序號應(yīng)在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數(shù)字加方括號標(biāo)注于右上角。文內(nèi)第一次出現(xiàn)的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應(yīng)具有科學(xué)性、實(shí)用性，論點(diǎn)明確，資料可靠，文字精練，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，格式符合本刊稿約，必要時應(yīng)做統(tǒng)計學(xué)處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻(xiàn))，其他文章不超過1500字。當(dāng)文稿報告以人為研究對象的試驗(yàn)時，作者應(yīng)該說明其遵循的程序是否符合負(fù)責(zé)人體試驗(yàn)的委員會(單位性的、地區(qū)性的或國家性的)所制定的倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)并得到該委員會的批準(zhǔn)，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應(yīng)在投稿時確定，在編排過程中不應(yīng)再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應(yīng)是：①參與選題和設(shè)計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者;③能對編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結(jié)論，均必須至少有1位作者負(fù)責(zé)。集體署名的文章必須明確對該文負(fù)責(zé)的關(guān)鍵人物;其他對該研究有貢獻(xiàn)者應(yīng)列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應(yīng)征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果(應(yīng)給出主要數(shù)據(jù))、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實(shí)詞左右)。英文摘要尚應(yīng)包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關(guān)鍵詞論著需標(biāo)引2～5個關(guān)鍵詞。請盡量使用中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所2005年出版的《中文醫(yī)學(xué)主題詞表》上的主題詞。每個英文關(guān)鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關(guān)鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫(yī)學(xué)名詞以1989年及其以后由全國自然科學(xué)名詞審定委員會審定、公布，科學(xué)出版社出版的《醫(yī)學(xué)名詞》和《遺傳學(xué)名詞》的著錄為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的《英漢醫(yī)學(xué)詞匯》為準(zhǔn)。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準(zhǔn)，不應(yīng)使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應(yīng)先給出其通用名稱，括號內(nèi)給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應(yīng)文中，網(wǎng)上投稿需上傳相應(yīng)的tif/jpg格式。用統(tǒng)計表時，要合理安排縱橫標(biāo)目，并將數(shù)據(jù)的含義表達(dá)清楚;用統(tǒng)計圖時，所用統(tǒng)計圖的類型應(yīng)與資料性質(zhì)相匹配，并使數(shù)軸上刻度值的標(biāo)法符合數(shù)學(xué)原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應(yīng)冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應(yīng)置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統(tǒng)計學(xué)處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內(nèi)數(shù)據(jù)要求標(biāo)明單位，有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機(jī)制圖者應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標(biāo)注的符號(包括箭頭)請用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應(yīng)遮蓋其能被辨認(rèn)的部分。大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。

　　8計量單位實(shí)行國務(wù)院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫(yī)學(xué)會雜志社編輯的《法定計量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應(yīng)改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應(yīng)采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計量單位數(shù)值，括號內(nèi)寫舊制單位數(shù)值;但如同一計量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數(shù)，然后只列法定計量單位數(shù)值。血壓計量單位恢復(fù)使用mmHg，但首次使用時應(yīng)注明mmHg與kPa的換算系數(shù)。

　　9統(tǒng)計學(xué)符號按GB3358-82《統(tǒng)計學(xué)名詞及符號》的有關(guān)規(guī)定書寫，常用如下：①樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小寫(中位數(shù)仍用M);②標(biāo)準(zhǔn)差用英文小寫s;③標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫sx-;④t檢驗(yàn)用英文小寫t;⑤F檢驗(yàn)用英文大寫F;⑥卡方檢驗(yàn)用希文小寫χ2;⑦相關(guān)系數(shù)用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應(yīng)給出具體檢驗(yàn)值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻(xiàn)按GB7714-87《文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號標(biāo)出。盡量避免引用摘要作為參考文獻(xiàn)。參考文獻(xiàn)中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應(yīng)的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準(zhǔn);中文期刊用全名。每條參考文獻(xiàn)均需著錄起止頁。參考文獻(xiàn)必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻(xiàn)按引用先后順序(用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出)排列于文末。中文參考文獻(xiàn)需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規(guī)范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學(xué)會和中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所主辦的學(xué)術(shù)期刊。刊物內(nèi)容涉及遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、基因組與生物信息學(xué)以及分子進(jìn)化等領(lǐng)域，讀者對象為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、農(nóng)林牧漁、生命科學(xué)各領(lǐng)域的科研、教學(xué)、開發(fā)人員，大學(xué)生、研究生、中學(xué)生物教師等。

　　國際遺傳學(xué)最新期刊目錄

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系統(tǒng)設(shè)計及打靶效力分析————作者：王寧;王添賢;岳鵬鵬;于鴻浩;

摘要：目的設(shè)計靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng), 并在細(xì)胞水平驗(yàn)證打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的編輯系統(tǒng), 為后續(xù)建立基因編輯小鼠模型奠定基礎(chǔ)。方法基于CRISPR/Cas9系統(tǒng)基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分別設(shè)計兩條sgRNA導(dǎo)向序列, 構(gòu)建了4個sgRNA表達(dá)質(zhì)粒, 并與Cas9表達(dá)質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染小鼠N2a細(xì)胞, 經(jīng)過嘌呤霉...

應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)分析胚胎停育患者的遺傳學(xué)病因————作者：張力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育與染色體異常之間的關(guān)系, 探討引發(fā)胚胎停育的遺傳因素。方法選取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于臨沂市婦幼保健院就診并對停育組織行CMA檢測的431例患者作為研究對象, 根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)庫對CMA結(jié)果進(jìn)行分析。按孕婦年齡分為高齡組(≥35歲)和低齡組(<35歲), 比較兩組染色...

轉(zhuǎn)錄因子和信號調(diào)控在肌腱損傷修復(fù)中的研究進(jìn)展————作者：李紫琪;劉麗;申景嶺;

摘要：肌腱作為一種致密結(jié)締組織, 主要通過傳遞肌肉收縮所產(chǎn)生的機(jī)械力來驅(qū)動關(guān)節(jié)運(yùn)動, 其發(fā)育過程受到多種信號通路和轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控。在承受巨大壓力或張力時, 肌腱和韌帶容易發(fā)生斷裂、撕裂等急性損傷;而慢性的超負(fù)荷或衰老引起的組織變性, 也會導(dǎo)致常見的肌腱疾病。損傷后的肌腱愈合緩慢, 臨床肌腱修復(fù)依然面臨諸多挑戰(zhàn)。在肌腱修復(fù)過程中, 肌腱干/祖細(xì)胞(tendon stem/progenitor cells,...

布魯頓酪氨酸激酶抑制劑治療華氏巨球蛋白血癥的研究進(jìn)展————作者：張睿;吳濤;周芮;

摘要：華氏巨球蛋白血癥(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一種罕見的惰性淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤, 主要以淋巴漿細(xì)胞浸潤骨髓和高表達(dá)單克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)為特征。布魯頓酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)屬于非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員之一, 是B細(xì)胞受體信號通路的關(guān)鍵激酶, 對B細(xì)胞的發(fā)育和...

中國原發(fā)性高血壓病易感基因研究進(jìn)展————作者：李維彬;王正;

摘要：中國原發(fā)性高血壓不僅和心腦血管性疾病的發(fā)生密切相關(guān), 而且還可引起多臟器功能損害。它是一種由多基因遺傳引起的復(fù)雜疾病, 基因在高血壓的發(fā)病中起著重要的影響作用。中國區(qū)域-區(qū)域之間、區(qū)域-種族之間, 種族-種族之間的差異是影響易感基因多態(tài)性產(chǎn)生的原因之一。目前, 學(xué)者們對于高血壓病易感基因的多態(tài)性進(jìn)行了大量的研究。本文主要對亞甲基四氫葉酸還原酶基因、血管緊張素原基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因、內(nèi)皮一氧化...

罕見復(fù)雜染色體重排的產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)分析1例————作者：凡鳳妮;秦翠云;劉瑗;王瑞;

摘要：目的報告1例罕見的復(fù)雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的產(chǎn)前診斷病例, 探討細(xì)胞遺傳及分子遺傳技術(shù)對診斷CCR的應(yīng)用價值。方法選取2024年5月29日于西北婦女兒童醫(yī)院就診的1例孕婦為研究對象, 對胎兒CCR聯(lián)合應(yīng)用細(xì)胞遺傳及染色體拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)檢測技術(shù)確定其來源和結(jié)構(gòu)。結(jié)果胎兒染色體核...

同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點(diǎn)及遺傳分析————作者：劉經(jīng)雷;李朝陽;

摘要：目的通過對同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點(diǎn)的分析, 探討家族性息肉病的遺傳因素在疾病的病理發(fā)展過程中的作用。方法 2022年來自新疆的一對36歲雙胞胎姐妹, 分別就診于新疆醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)院和徐州市第一人民醫(yī)院。對其進(jìn)行基因檢測, 結(jié)合雙胞胎患者家族史, 整個診療過程、術(shù)后病理, 癌變部位、浸潤深度、病理類型、免疫組化結(jié)果進(jìn)行對比分析。還進(jìn)行了全基因組文庫構(gòu)建和標(biāo)準(zhǔn)全外顯子捕獲芯片以及第二代測序...

多重平衡易位伴重度少精子癥1例————作者：張寧;張琳;王雪楠;張智慧;楊愛軍;劉莊;

摘要：目的通過1例因發(fā)生染色體多重平衡易位導(dǎo)致重度少精子癥家系, 探討患者導(dǎo)致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月來濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診, 結(jié)果顯示精子濃度非常低。對患者行核型分析技術(shù), 全外顯子測序技術(shù), 試圖探明精子減少的相關(guān)可能性。結(jié)果患者檢查顯示為重度少精子癥, 精子密度<2×106條/mL, 精子活力差。核型分析結(jié)果顯示為罕見的46, XY, t(4...

COL4A1基因新變異導(dǎo)致腦小血管病伴或不伴眼部異常的遺傳學(xué)研究————作者：張榮;孫曉慧;李艷濤;賈世婧;耿韶輝;

摘要：目的探討COL4A1基因變異導(dǎo)致伴或不伴眼部異常腦小血管病Ⅰ型患者的臨床表現(xiàn)及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法采用家系調(diào)查研究, 收集2022年9月于石家莊市第四醫(yī)院出生1例病變累及眼、腦等多器官患兒的臨床資料, 對患兒及其父母行全基因組測序技術(shù)篩選出相關(guān)變異, 通過Sanger測序?qū)υ撟儺愇稽c(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證, 根據(jù)ACMG指南及生物在線軟件對變異位點(diǎn)進(jìn)行致病性評估。結(jié)合既往文獻(xiàn)病例進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果全基因組測序技...

染色體G顯帶核型分析聯(lián)合CNV-seq技術(shù)在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用————作者：藺向棟;凡鳳妮;白霞;強(qiáng)榮;劉爽;

摘要：目的探究染色體G顯帶核型分析聯(lián)合全基因組拷貝數(shù)變異測序技術(shù)(copy number variation sequencing, CNV-seq)在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心因孕婦外周血胎兒游離DNA檢測示性染色體異常而行羊膜腔穿刺的370例孕婦, 采集羊水標(biāo)本并進(jìn)行染色體G顯帶核型分析和CNV-seq技術(shù)檢測, 整理并分析...

高齡孕婦中CMA聯(lián)合染色體核型分析與胎兒超聲軟指標(biāo)異常的相關(guān)性研究————作者：南連玲;馬玉霞;張靜;石曉;

摘要：目的評估染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)聯(lián)合染色體核型分析在高齡孕婦胎兒染色體異常檢出中的效能, 并探討超聲軟指標(biāo)異常與染色體異常的相關(guān)性, 以期為高齡孕婦提供更加精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷策略。方法本研究回顧性分析了2020年1月至2023年11月在臨沂市中心醫(yī)院294例高齡孕婦的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù), 按照是否合并胎兒超聲軟指標(biāo)異常將孕婦分為觀察組(12...

新生兒基因篩查 PCCA基因突變患兒1例————作者：慕佳霖;孫萌;李育霖;李盼盼;王晶鋆;鄒卉;

摘要：目的通過對1例新生兒基因篩查PCCA基因陽性患兒生化及遺傳學(xué)分析, 探討PCCA基因相關(guān)位點(diǎn)變異與患兒臨床表型相關(guān)性。方法 2024年6月在濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心就診新生兒1例, 采集新生兒足底血進(jìn)行新生兒基因篩查, 父母雙方經(jīng)Sanger測序驗(yàn)證明確位點(diǎn)來源。結(jié)果患兒, 男, 生后24 d, 新生兒基因篩查結(jié)果顯示存在PCCA基因c.2002G>A（p.Gly668Arg, N...

DENND5A復(fù)合雜合突變致發(fā)育性和癲癇性腦病49型1例————作者：易丹英;鄧琴;黃玉蓮;王錦;冷祥友;秦勝芳;席娜;汪雪雁;

摘要：目的確定1例發(fā)育性和癲癇性腦病49型（developmental and epileptic encephalopathy 49, DEE49）患兒的分子遺傳學(xué)變異。方法 2021年6月在四川省婦幼保健院就診患兒1例, 患兒及其父母外周血提取基因組DNA。通過家系全外顯子測序鑒定致病性變異, 通過Sanger測序驗(yàn)證突變位點(diǎn)。結(jié)果患兒DENND5A基因（NM₀1521.3）包...

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測21-三體綜合征假陰性1例原因分析————作者：趙曉晗;魯婷;王君君;王瑾;侯菲;金華;

摘要：目的探討1例無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing, NIPT)21-三體綜合征結(jié)果為假陰性的原因, 總結(jié)NIPT在臨床應(yīng)用中的局限性。方法本文對1例2023年7月就診于濟(jì)南市婦幼保健院無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果為假陰性的孕婦進(jìn)行研究。對孕婦的備份血漿進(jìn)行擴(kuò)展性無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、對胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷;對備份母體白細(xì)胞、引產(chǎn)后的胎盤和流產(chǎn)胎兒組織行拷貝數(shù)變異測序...

遺傳性痙攣性截癱4型5個家系臨床表型及遺傳學(xué)分析————作者：鄭世柱;朱子豪;余娟;吳德;唐久來;楊李;

摘要：目的分析遺傳性痙攣性截癱4型(spastic paraplegia type 4, SPG4)5個家系的資料, 探討其臨床表型及基因突變特點(diǎn)。方法收集自2019年1月至2023年12月就診于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)康復(fù)中心, 診斷為SPG4 5例, 采集先證者及父母、家系成員外周血進(jìn)行基因?qū)W檢測, 分析其臨床表型及基因突變特點(diǎn)。結(jié)果 SPG4 5個家系先證者, 男性3例, 女性2例, 均檢...

1q21.1微缺失綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：楊暖;張麗娟;王彩霞;田飛;陳志紅;

摘要：目的探討1q21.1微缺失患兒臨床表型, 提高臨床醫(yī)生對1q21.1微缺失綜合征的整體認(rèn)識。方法選取2022年8月因"嚴(yán)重生長落后、小頭畸形、精神運(yùn)動發(fā)育落后、4次熱性驚厥、以及母親因''胎停育’流產(chǎn)4次"第2次就診于青島大學(xué)附屬醫(yī)院的1例男性患兒為研究對象。回顧性收集患兒臨床資料, 提取患兒及其父母外周血樣的DNA, 進(jìn)行家系全外顯子檢測, 以"1q21.1微缺失綜合征"、"1q21.1 mic...

MECP2基因突變致男性Rett綜合征1例————作者：田瑩;張玉鳳;王小燕;徐鵬飛;劉瑞清;楊希茹;賈囡;

摘要：目的探討1例MECP2基因突變致男性Rett綜合征(Rett syndrome , RTT)患兒的臨床特征及遺傳信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院確診的1例男性RTT患兒的診療信息, 并分析其遺傳學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果患兒, 男, 9月30天, 臨床表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染、抽搐發(fā)作、呼吸節(jié)律不穩(wěn)、發(fā)育倒退等癥狀, 腦電圖提示左側(cè)中央、頂區(qū)、中線區(qū)波、多波、棘慢波發(fā)放, 頭顱磁共振提示...

新生兒板層狀魚鱗病1例的臨床表現(xiàn)及其家系 TGM1基因復(fù)合雜合變異分析————作者：張芳芳;孫波;趙新鳳;張可剛;張佳磊;

摘要：目的探究1例新生兒板層狀魚鱗病（lamellar ichthyosis, LI）的臨床表現(xiàn)及其家系基因轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1TGM1的基因突變分析。方法回顧性分析2020年3月在棗莊市婦幼保健院就診的1例患有LI的新生兒的臨床資料進(jìn)行分析。結(jié)果患兒TGM1基因存在c.2347₂385del（p.Q783_F795 del）及c.1497T>G（p.N499K...

SON基因c.6141del雜合變異致ZTTK綜合征1例及臨床表型譜分析————作者：王振競;田明忠;李鑫;劉欣;王淑萍;徐潮;

摘要：目的探討1例ZTTK綜合征患兒的臨床特征、分析其遺傳學(xué)病因;回顧性分析SON基因致病性變異譜及ZTTK綜合征表型譜。方法 2024年1月在東營市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科就診患兒1例。應(yīng)用全外顯子測序, 查明患兒表型異常的遺傳學(xué)病因。檢索數(shù)據(jù)庫, 基于先前報道的所有ZTTK綜合征病例, 回顧性總結(jié)該病表型譜及SON基因致病性變異譜, 結(jié)合細(xì)胞、分子遺傳學(xué)研究文獻(xiàn), 分析SON變異位置與臨床表型差異性。結(jié)果患...

無義介導(dǎo)的mRNA降解機(jī)制及體外驗(yàn)證研究進(jìn)展————作者：李本昌;車鳳玉;莫麗黨芝;張李鈺;王國霞;楊穎;

摘要：無義介導(dǎo)的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是一種轉(zhuǎn)錄后質(zhì)量控制機(jī)制, 能夠識別和降解攜帶提前終止密碼子(premature termination codon, PTC)的mRNA, 主要包括3種模型:外顯子連接復(fù)合體(exon-junction complex, EJC)依賴的模型、非EJC依賴的模型和統(tǒng)一模型。在截短變異相關(guān)遺傳病中, NMD既...

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