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中華神經(jīng)科雜志

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中華神經(jīng)科雜志

《中華神經(jīng)科雜志》

關(guān)注()
期刊周期:月刊
期刊級別:北大核心
國內(nèi)統(tǒng)一刊號:11-3694/R
國際標(biāo)準(zhǔn)刊號:1006-7876
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
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上一本期雜志:《中國癌癥雜志》醫(yī)生評職稱論文發(fā)表
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  【雜志簡介】

  中華神經(jīng)科雜志為神經(jīng)科專業(yè)領(lǐng)域的核心期刊,國內(nèi)外公開發(fā)行。本刊以廣大神經(jīng)科(包括神經(jīng)內(nèi)、外科,康復(fù)醫(yī)學(xué),神經(jīng)心理學(xué)、遺傳學(xué)等相關(guān)學(xué)科)醫(yī)師為主要讀者,報道神經(jīng)科及相關(guān)學(xué)科領(lǐng)域領(lǐng)先的科研成果和臨床診療經(jīng)驗(yàn),以及對神經(jīng)科及相關(guān)學(xué)科臨床有指導(dǎo)作用且與神經(jīng)科臨床密切結(jié)合的基礎(chǔ)理論研究。辦刊宗旨:貫徹黨和國家的衛(wèi)生工作方針政策,貫徹理論與實(shí)踐、普及與提高相結(jié)合的方針,反映我國神經(jīng)科臨床科研工作的重大進(jìn)展,促進(jìn)國內(nèi)外神經(jīng)科學(xué)術(shù)交流。

  【收錄情況】

  國家新聞出版總署收錄

  該刊被以下數(shù)據(jù)庫收錄:CA 化學(xué)文摘(美)(2009)、CBST 科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)速報(日)(2009)、中國科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(CSCD—2008)

  核心期刊:中文核心期刊(2008)、中文核心期刊(2004)、中文核心期刊(2000)

  【欄目設(shè)置】

  本刊設(shè)有論著、短篇論著、病例報告、研究快訊、急診經(jīng)驗(yàn)、綜合報道、經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)、技術(shù)交流、學(xué)術(shù)討論、規(guī)范與標(biāo)準(zhǔn)、講座、綜述、會議(座談)紀(jì)要、臨床病理(例)討論、疑難病例析評、國內(nèi)外學(xué)術(shù)動態(tài)、醫(yī)學(xué)見聞、國際動態(tài)、述評、專論、人物述林、書刊評介等欄目。

  雜志優(yōu)秀目錄參考:

  神經(jīng)系統(tǒng)疾病與自噬調(diào)控:從遺傳到環(huán)境 樂衛(wèi)東

  神經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)病房腦電圖監(jiān)測規(guī)范推薦意見 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)重癥協(xié)作組

  轉(zhuǎn)染突變型α-半乳糖苷酶A基因誘導(dǎo)細(xì)胞自噬異常及其作用機(jī)制探討 徐春曉,劉靖,康曼德,趙亞雯,張巍,王朝霞,袁云,Xu Chunxiao,Liu Jing,Kang Mande,Zhao Yawen,Zhang Wei,Wang Zhaoxia,Yuan Yun

  阿爾茨海默病合并2型糖尿病與海馬損傷——從應(yīng)激反應(yīng)到自噬產(chǎn)生 郭俊楠,張俊士,賀維亞,鄢明超,胡桑,梁爽,鄧錦波,Guo Junnan,Zhang Junshi,He Weiya,Yan Mingchao,Hu Sang,Liang Shuang,Deng Jinbo

  慢性睡眠剝奪對小鼠學(xué)習(xí)記憶及神經(jīng)元自噬和凋亡的影響 邱紅艷,李崧,樂衛(wèi)東,Qiu Hongyan,Li Song,Le Weidong

  乙二醛酶Ⅰ基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系 廖志敏,符家武,劉根,Liao Zhimin,F(xiàn)u Jiawu,Liu Gen

  帕金森病凍結(jié)步態(tài)患者的臨床特征分析 孫倩,王田,黃沛,蔣天放,李敦輝,肖勤,王瑛,劉軍,陳生弟

  谷氨酰胺-果糖-6-磷酸轉(zhuǎn)氨酶1相關(guān)性肢帶型先天性肌無力綜合征二例臨床分析 張巍,徐春曉,孟令超,呂鶴,左越煥,劉靖,王朝霞,袁云

  B細(xì)胞活化因子基因多態(tài)性與重癥肌無力的相關(guān)性研究 宋敏,丁曉君,岳耀先,高哲,張栩,高翔,谷傳凱,謝琰臣,郝洪軍

  多系統(tǒng)萎縮伴聲帶功能障礙四例 曹進(jìn),張寶榮

  信息動態(tài)

  血小板源性生長因子受體-β對神經(jīng)干細(xì)胞自我更新能力的影響 徐桂華,申杰,Xu Guihua,Shen Jie

  反復(fù)誤診為腦炎的神經(jīng)白塞病一例 張尊勝,胡珍珠,李可

  繼發(fā)于甲狀腺功能亢進(jìn)的發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙一例 劉曉黎,黃嘯君,王田,陳生弟,湯薈冬,曹立

  頸動脈支架成形術(shù)致視網(wǎng)膜中央動脈栓塞一例 李克,劉永晟,王峰,申敬順,王迎新,董翔,韓杰,馬翔

  經(jīng)靜脈入路介入栓塞顱內(nèi)硬腦膜動靜脈瘺一例 仲偉斌,耿娜

  醫(yī)學(xué)期刊論文范文:預(yù)防骨科手術(shù)中醫(yī)院感染策略

  摘 要:方法:采用回顧分析的方法,對骨科手術(shù)室2008年1月~2009年1月(A組)與2009年2月~2010年2月(B組)期間骨科手術(shù)中醫(yī)院感染率進(jìn)行調(diào)查分析,探討有效的預(yù)防和管理措施。結(jié)果:因采取了更有效的預(yù)防和管理措施,B組感染率(3.67%)明顯低于A組感染率(5.56%)。結(jié)論:骨科手術(shù)中采取科學(xué),有效的預(yù)防和管理措施能降低醫(yī)院感染率,減少患者住院時間,提高患者手術(shù)質(zhì)量。

  中華神經(jīng)科雜志最新期刊目錄

伴有心房顫動的急性前循環(huán)大血管閉塞患者直接機(jī)械取栓與橋接治療療效對比分析————作者:杜凱;朱玨華;蔡秀英;龔潔芹;李繼珍;陳寒春;茅怡銘;方琪;

摘要:目的比較伴有心房顫動的急性前循環(huán)大血管閉塞患者直接機(jī)械取栓(簡稱直接取栓)與橋接治療的療效及安全性差異。方法回顧性收集2018年1月1日至2022年12月31日在蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院蘇州九龍醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科或介入科因伴有心房顫動的急性前循環(huán)大血管閉塞而行機(jī)械取栓住院患者的資料。按是否使用靜脈溶栓治療, 將患者分為直接取栓組和橋接治療組, 比較兩組患者的臨床預(yù)后及安全性指標(biāo)...

全息希爾伯特譜分析在特發(fā)性震顫和帕金森病震顫分析中的應(yīng)用價值————作者:隋珂珬;袁維帥;張永慶;

摘要:目的探討全息希爾伯特譜分析(HHSA)方法在特發(fā)性震顫(ET)和帕金森病震顫分析中的應(yīng)用價值。方法選取2022年1月至2024年4月在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)神經(jīng)內(nèi)科就診的以運(yùn)動癥狀起病的帕金森病患者59例和ET患者46例, 應(yīng)用加速度儀和肌電圖儀記錄無負(fù)重和負(fù)重1 000 g條件下的原始震顫信息和肌電活動;分別應(yīng)用傅里葉轉(zhuǎn)換和HHSA方法進(jìn)行原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換, 比較兩種轉(zhuǎn)換方式下的震顫特征, 驗(yàn)證H...

中國帕金森病步態(tài)障礙管理專家共識————作者:中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運(yùn)動障礙學(xué)組;中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會帕金森病及運(yùn)動障礙學(xué)組;

摘要:步態(tài)障礙是帕金森病常見的運(yùn)動癥狀, 尤其當(dāng)疾病進(jìn)展至中晚期, 出現(xiàn)慌張步態(tài)、凍結(jié)步態(tài)以及姿勢平衡障礙時, 已成為導(dǎo)致帕金森病患者跌倒以及致殘的重要原因, 給患者的生活帶來嚴(yán)重影響。近年來, 帕金森病步態(tài)障礙的發(fā)病機(jī)制、臨床評估和治療方法均取得新進(jìn)展, 特別是非藥物治療手段在帕金森病步態(tài)障礙的應(yīng)用日益受到人們的重視。為更好地指導(dǎo)我國神經(jīng)科醫(yī)師的臨床實(shí)踐, 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運(yùn)動障礙學(xué)組...

進(jìn)行性核上性麻痹不同亞型的非運(yùn)動癥狀特征分析————作者:韓音蓮;田敏;劉鶴引;王新新;劉藝鳴;

摘要:目的分析不同亞型進(jìn)行性核上性麻痹(PSP)患者的非運(yùn)動癥狀特征。方法收集2019年6月至2023年6月于山東大學(xué)齊魯醫(yī)院PSP隊(duì)列中被診斷為可能或很可能的PSP患者的人口學(xué)資料。采用進(jìn)行性核上性麻痹評價量表(PSPRS)部分維度、統(tǒng)一帕金森病評定量表第三部分和凍結(jié)步態(tài)問卷評估患者的運(yùn)動癥狀, 用非運(yùn)動癥狀量表(NMSS)、蒙特利爾認(rèn)知評估量表、漢密爾頓抑郁量表及漢密爾頓焦慮量表評估患者的非運(yùn)動癥狀...

原發(fā)性震顫、帕金森病、原發(fā)性震顫-帕金森病綜合征的表面肌電特點(diǎn)————作者:馮煥煥;林仲希;莊平;周涌濤;張偉;許二赫;陳彪;

摘要:目的比較原發(fā)性震顫(ET)、帕金森病、原發(fā)性震顫-帕金森病綜合征(ET-PD)患者的表面肌電特點(diǎn)。方法采集首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科帕金森及運(yùn)動障礙病診療中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震顫患者(包括ET組23例、帕金森病組30例、ET-PD組21例)的雙上肢表面肌電圖結(jié)果, 進(jìn)行功率譜分析, 探討其表面肌電活動特點(diǎn)。采用單因素方差分析和卡方檢驗(yàn)比較3組患者表面肌電圖的各項(xiàng)...

應(yīng)用腦深部電刺激術(shù)治療 KMT2B基因相關(guān)肌張力障礙的長期隨訪研究————作者:張夢雨;王琳;郭毅;楊英麥;喬雷;萬新華;

摘要:目的探討腦深部電刺激術(shù)對KMT2B基因相關(guān)肌張力障礙患者的長期治療效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京協(xié)和醫(yī)院就診的7例KMT2B基因相關(guān)肌張力障礙患者, 應(yīng)用全外顯子組測序方法對患者進(jìn)行基因檢測, 歸納其基因變異及臨床表型特點(diǎn)。對所有患者均行腦深部電刺激手術(shù)治療, 分別在術(shù)后6個月、術(shù)后3年、術(shù)后5年進(jìn)行長期隨訪, 采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Ra...

癲癇患者妊娠期應(yīng)用拉考沙胺的臨床研究————作者:王穎;張嚴(yán);王曉麗;王碧;袁娜;張歆博;李晨蔚;汶欣玗;劉永紅;

摘要:目的探討拉考沙胺在癲癇患者妊娠期應(yīng)用的有效性及安全性。方法回顧性納入2022年1月至2023年6月在空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科腦電監(jiān)測中心就診的6例妊娠期應(yīng)用拉考沙胺治療的癲癇患者, 總結(jié)其臨床特點(diǎn)、懷孕期間癲癇發(fā)作及母乳喂養(yǎng)情況并進(jìn)行隨訪。結(jié)果 6例患者妊娠時年齡為22~30歲, 3例為單藥治療, 拉考沙胺日劑量為150~200 mg, 3例為聯(lián)合用藥, 日劑量為150 mg。除例2未按時服藥...

MICAL1基因變異所致常染色體顯性遺傳性顳葉外側(cè)癲癇的臨床特征及遺傳學(xué)分析————作者:梅道啟;馬昂;張兵兵;師曉燕;王曼麗;張利亞;湯繼宏;

摘要:目的探討MICAL1基因新生變異所致1例常染色體顯性遺傳性顳葉外側(cè)癲癇患兒的臨床特征和基因變異特點(diǎn)。方法回顧性分析蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科2019年8月確診的1例MICAL1基因新生變異所致常染色體顯性遺傳性顳葉外側(cè)癲癇患兒的臨床資料, 總結(jié)其臨床特征, 對核心家系成員進(jìn)行家系全外顯子基因測序, 并對其基因變異特點(diǎn)進(jìn)行分析。結(jié)果先證者為10歲5個月男童, 因"間斷抽搐7年"就診, 臨床表現(xiàn)為局...

癲癇性腦病伴運(yùn)動障礙和關(guān)節(jié)攣縮癥: SCN1A基因變異1例————作者:趙海青;鄒麗萍;盧倩;王楊陽;敦碩;王秋紅;王嘉;張淇;

摘要:報道1例SCN1A基因功能獲得性變異的新生兒發(fā)育和癲癇性腦病伴運(yùn)動障礙和關(guān)節(jié)攣縮(NDEEMA)患者的臨床特點(diǎn)。患兒為1歲9月齡的男嬰, 生后2 h開始出現(xiàn)癲癇發(fā)作, 伴有漏斗胸、髖關(guān)節(jié)脫位和雙足內(nèi)翻的畸形體征�;驒z測示存在SCN1A基因新發(fā)錯義突變c.706A>G(p.Ile236Val), 導(dǎo)致鈉離子通道功能增強(qiáng)�;純涸诮o予奧卡西平治療后發(fā)作明顯減少

帕金森病腦深部電刺激術(shù)后表現(xiàn)為節(jié)段性肌張力障礙的劑峰異動1例————作者:陳琳;布燕嬌;余雨雯;陳永興;雷小光;

摘要:左旋多巴和腦深部電刺激(DBS)治療帕金森病引起節(jié)段性肌張力障礙很少被描述, 在臨床實(shí)踐中可能對其認(rèn)識不足。文中報道1例雙側(cè)丘腦底核的DBS術(shù)后表現(xiàn)為眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、斜頸和左上肢肌張力障礙等節(jié)段性肌張力障礙的劑峰異動患者, 回顧了帕金森病相關(guān)的肌張力障礙, 包括治療前和使用藥物以及DBS治療后出現(xiàn)的肌張力障礙表現(xiàn)形式, 以期增加臨床醫(yī)生對治療帕金森病患者過程中出現(xiàn)的運(yùn)動障礙的癥狀識別,...

硒中毒性腦病患者1例的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)————作者:周瀟依;毛志群;趙志鴻;

摘要:中毒性腦病是指各類有害物質(zhì)中毒引起的以中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害為主要臨床表現(xiàn)的一組疾病。既往報道的硒中毒病例僅有一般臨床表現(xiàn)特點(diǎn), 報道頭部影像學(xué)改變的極為罕見。本文報道1例58歲長期服用含硒膳食補(bǔ)充劑的女性硒中毒患者, 出現(xiàn)神經(jīng)功能損害癥狀, 頭顱磁共振成像提示涉及中腦及小腦的不規(guī)則異常信號。報道本病例旨在展示硒中毒性腦病的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn), 為該病的臨床診療及含硒補(bǔ)充劑的標(biāo)準(zhǔn)化使用提供參考

ADGRV1基因變異致嬰兒癲癇性痙攣綜合征1例————作者:于彥花;徐磊磊;楊莉;李明;孫敏;張新;余西西;韓玉增;

摘要:ADGRV1基因變異癲癇患者臨床表型異質(zhì)性較大, 從自限性熱性驚厥到發(fā)育性癲癇性腦病, 甚至可引起癲癇性猝死。文中報道了1例攜帶ADGRV1基因c.4100C>A(p.Thr1367Lys)新發(fā)雜合變異的嬰兒癲癇性痙攣綜合征患兒, 該變異位點(diǎn)目前尚未見報道�;純号R床主要表現(xiàn)為癲癇性痙攣發(fā)作(4月齡首發(fā))、輕度生長發(fā)育遲緩、視頻腦電圖高度失律和促腎上腺皮質(zhì)激素治療有效

帕金森病發(fā)病及進(jìn)展過程中小腦的作用————作者:廖夢詩;張玉虎;

摘要:帕金森病是一種以運(yùn)動障礙為主要特征的神經(jīng)退行性疾病, 其病理生理主要涉及基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)通路。近年來, 小腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)在帕金森病中的角色逐漸受到關(guān)注。小腦不僅參與運(yùn)動控制, 還影響認(rèn)知和情緒等非運(yùn)動功能。通過與基底節(jié)和大腦皮質(zhì)的廣泛連接, 小腦在帕金森病的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)調(diào)控中發(fā)揮著重要作用。文中綜述了帕金森病患者小腦的結(jié)構(gòu)功能及其病理生理變化, 以及小腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)如何與基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)通路互動, 進(jìn)而影...

帕金森病多汗癥的診斷方法進(jìn)展————作者:謝妙賢;劉慧菁;蘇聞;

摘要:帕金森病是進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病中最常見的疾病之一, 其臨床癥狀包括運(yùn)動癥狀和非運(yùn)動癥狀。運(yùn)動癥狀是較容易被觀察到的癥狀, 包括靜止性震顫、肌強(qiáng)直和運(yùn)動遲緩。非運(yùn)動癥狀包括神經(jīng)精神癥狀、癡呆、睡眠障礙、流涎、疲勞、疼痛、直立性低血壓、胃腸功能障礙、泌尿功能障礙、多汗和嗅覺受損等。相比運(yùn)動癥狀, 帕金森病非運(yùn)動癥狀經(jīng)常被忽視。在臨床中, 我們發(fā)現(xiàn)有些患者在發(fā)病前就存在多汗的表現(xiàn), 隨著帕金森病進(jìn)展, ...

淺談中國帕金森病步態(tài)障礙管理專家共識的意義————作者:黃沛;陳生弟;

摘要:步態(tài)障礙是帕金森病的核心癥狀之一, 貫穿病程, 嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量, 并增加了跌倒、致殘和死亡風(fēng)險�!杜两鹕〔綉B(tài)障礙管理中國專家共識》首次從定義、分型、多維評估、綜合治療方案及循證醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)等方面, 提出步態(tài)障礙的系統(tǒng)性管理策略, 強(qiáng)調(diào)了早期干預(yù)和個體化治療的重要性, 整合了藥物、神經(jīng)調(diào)控及康復(fù)治療手段, 并通過數(shù)字化技術(shù)提升評估的客觀性和精準(zhǔn)性。該共識補(bǔ)充了國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域研究和臨床指導(dǎo)的不足,...

原發(fā)性震顫磁共振影像學(xué)研究進(jìn)展————作者:劉嵐清;李艷婷;何閏成;唐北沙;孫啟英;

摘要:原發(fā)性震顫(ET)也稱特發(fā)性震顫, 是最常見的運(yùn)動障礙性疾病之一, 其主要臨床特征是雙上肢4~12 Hz的動作性震顫。隨著疾病研究的進(jìn)展, 對ET的認(rèn)知已從良性、癥狀單一、老年性疾病轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N具有病因、病理和臨床高度異質(zhì)性的疾病。目前對ET的病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全明確, 隨著技術(shù)的發(fā)展, 磁共振成像以其較高的時間和空間分辨力, 可進(jìn)行多角度、多參數(shù)成像, 無電離輻射等優(yōu)勢廣泛應(yīng)用于ET的研究, 在...

合并其他神經(jīng)免疫抗體的抗髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病————作者:鐘曉南;王霞;邱偉;胡學(xué)強(qiáng);陸正齊;

摘要:抗髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白(MOG)-IgG雖然是抗MOG抗體相關(guān)疾病(MOGAD)診斷的生物學(xué)標(biāo)志物, 但MOG-IgG本身在疾病診斷的特異性仍然存在一些爭議。臨床上, MOG-IgG低滴度MOGAD患者臨床異質(zhì)性顯著, 低滴度的MOG-IgG甚至可以在無癥狀人群中被檢測到。同時, MOG-IgG陽性者常合并多種其他神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫抗體陽性。因此, MOG-IgG與MOGAD的關(guān)系錯綜復(fù)雜, MO...

先天性肌無力綜合征————作者:李楊;石強(qiáng);

摘要:先天性肌無力綜合征(CMS)是由神經(jīng)肌肉接頭分子表達(dá)缺陷引起, 以神經(jīng)肌肉信號傳導(dǎo)缺陷為特征的罕見遺傳性疾病。CMS可出現(xiàn)在任何年齡, 因癥狀缺乏特異性, 可能被誤診或漏診, 肌電圖有助于診斷。已發(fā)現(xiàn)30余種致病基因與本病相關(guān), 具體的基因類型可能會影響治療方案的選擇。文中通過回顧新近文獻(xiàn), 總結(jié)了CMS的臨床特征、輔助檢查、診斷及治療

系統(tǒng)性淀粉樣變性中骨骼肌淀粉樣物質(zhì)沉積與淀粉樣變性肌病————作者:徐靜文;焉傳祝;

摘要:系統(tǒng)性淀粉樣變性是一種由錯誤折疊蛋白沉積引起的疾病, 常影響多個器官, 包括心臟、腎臟等。淀粉樣變性肌病是其中一種表現(xiàn), 但一直被認(rèn)為是罕見的。然而, 近來有研究發(fā)現(xiàn), 在既無肌無力癥狀也無肌酸激酶升高的患者中, 其骨骼肌也存在淀粉樣物質(zhì)沉積, 表明骨骼肌受累可能被低估。目前, "淀粉樣肌病"缺乏明確診斷標(biāo)準(zhǔn), 骨骼肌內(nèi)淀粉樣物質(zhì)沉積并不總是伴隨肌病癥狀, 因此"骨骼肌淀粉樣變性"可能是更合適的診...

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者140例神經(jīng)電生理研究————作者:田蕓;侯漩;張思哲;曾琰;李靜;沈璐;

摘要:目的探討NOTCH2NLC基因相關(guān)神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)患者的臨床及神經(jīng)電生理學(xué)特征。方法選取2018年1月至2024年6月在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及老年醫(yī)學(xué)科確診的140例NOTCH2NLC基因相關(guān)NIID患者為研究對象, 收集其臨床資料和神經(jīng)電生理檢查結(jié)果, 總結(jié)其臨床及神經(jīng)電生理特點(diǎn)。結(jié)果 140例NOTCH2NLC基因相關(guān)NIID患者的發(fā)病年齡為56.00(45.25, 62.7...

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