【雜志簡介】

　　《中國優生與遺傳雜志》是國家衛生部主管、中國優生科學協會和中日友好醫院主辦,蘭州醫學院醫學遺傳室和航天中心醫院協辦的全國性學術期刊。讀者對象主要是以從事生殖醫學領域科技人員及醫務工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫學臨床、生殖生理、生育調節及生殖 疾病的防治開辟學術論壇,介紹研究成果,推廣新技術,促進國內外學術交 流和生殖醫學領域的學科發展。主要刊登優生遺傳有關的實驗研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區〈基層〉優生工作經驗等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　知網，萬方，維普收錄期刊

　　【欄目設置】

　　本刊設有論著、評論、綜述、臨床經驗、技術 交流、研究簡訊、講座、會議消息等欄目。

　　雜志優秀目錄參考：

　　中國人群URSA與基因多態性相關性的研究進展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進展 張開慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環中胎兒的游離DNA在產前檢查中的應用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學與生化遺傳學

　　新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛東12-13

　　MTHFR基因多態性與糖尿病心臟病相關性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長臂末端大片段缺失的全基因測序結果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區漢族女性MTHFR與MTRR基因多態性研究 沈寅琛;魯衍強;李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產患者胎盤絨毛滋養細胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達及意義 馬云秀;楊國嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區育齡人群α地中海貧血分子流行病學調查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個或聯合血液學指標檢測在地中海貧血篩查中的應用價值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區無精子癥和少精子癥患者的分子和細胞遺傳學分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細胞遺傳學與染色體疾病

　　藥學論文投稿：社區門診抗菌藥物使用合理性調查分析

　　摘 要 目的：分析社區衛生服務中心門診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機抽查2012年1-12月門診抗菌藥物處方3 400張，按照衛生部《抗菌藥物臨床應用指導原則》等文件對社區門診抗菌藥物使用率、聯合用藥、使用級別、不合理用藥進行分析。結果：門診抗菌藥使用率為13.42%，二聯抗菌藥使用率為5.91%，三聯抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結論：社區醫生在抗菌藥的用法用量、適應證的掌握方面需要改進，加強社區醫師業務學習和增強居民合理用藥意識是主要途徑。

　　關鍵詞 藥學論文投稿,抗菌藥物,門診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應用涉及臨床各科，正確合理應用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應發生率、減少或減緩細菌耐藥性發生的關鍵[1]。為了解社區衛生服務中心門診抗菌藥物使用情況，我們對嘉定鎮社區衛生服務中心2012年1-12月的門診抗菌藥物處方進行回顧性分析，報告如下。

　　中國優生與遺傳雜志最新期刊目錄

布比卡因調節PI3K/AKT通路影響卵巢癌細胞增殖及順鉑敏感性————作者：王驥;黃國平;周偉;周耀朝;王清芬;

摘要：目的 探討布比卡因對卵巢癌細胞增殖、凋亡及順鉑敏感性的影響及其作用機制。方法 將人卵巢癌細胞A2780分為對照組、布比卡因低劑量組（0.2 mmol/L）、布比卡因高劑量組（0.4 mmol/L）、布比卡因（0.4 mmol/L）+740Y-P(25 nmol/L)組，CCK-8法和平板克隆實驗檢測各組A2780細胞增殖能力；流式細胞儀檢測各組A2780細胞凋亡率；利用不同濃度的順鉑（10、20、...

沉默AGAP2-AS1通過有氧糖酵解抑制人宮頸癌HeLa細胞增殖和遷移————作者：張春利;蔡徐山;齊結華;席芳;宦宇;

摘要：目的 探討長鏈非編碼RNA lnc-AGAP2-AS1對人宮頸癌細胞系HeLa增殖和遷移能力的影響。方法 實時熒光定量PCR(RT-qPCR)檢測人永生化表皮細胞Hacat及宮頸癌細胞HeLa中AGAP2-AS1的表達水平；RT-qPCR驗證轉染si-AGAP2-AS1后對HeLa細胞AGAP2-AS1的沉默效率；CCK-8檢測沉默AGAP2-AS1對HeLa增殖的影響；劃痕實驗和Transwel...

陜西省6歲以下兒童智能發育情況及其影響因素分析————作者：鄭園;莢婉茹;李華;程瑋;王娟;張旖;朱香昱;陳艷妮;

摘要：目的 了解陜西省6歲以下兒童早期智能發育情況，探究其影響因素。方法 通過丹佛兒童發展篩選測驗分別從個人-社會、精細動作-適應性、言語和大運動4個方面評估兒童的早期智能發育水平，篩查結果分為正常組和異常組，采用自制調查問卷（該問卷為父母報告）采集兒童的個人基本資料、生活喂養方式及家庭信息，采用Logistic回歸模型分析可能影響兒童早期智能發育的因素。結果 本研究共納入1169名受試兒童，分別來自于...

家族性皮質肌陣攣震顫伴癲癇家系遺傳學診斷與分析————作者：李翠;王曉巖;曹紅梅;尚子淇;李俊俠;甄帥;李旭;薛梅;

摘要：目的 探究家族性皮質肌陣攣震顫伴癲癇（FCMTE）臨床表型與遺傳病因，為FCMTE患者及家系成員提供精確臨床診斷與遺傳咨詢。方法 收集FCMTE患者及家系成員相關資料。對FCMTE患者進行全外顯子組測序和單分子實時測序，根據檢測結果在FCMTE家系成員中進行鑒定與分析。結果 一個受FCMTE影響的中國四代家庭，共計10名患者，符合常染色體顯性遺傳。第三代3名男性患者平均發病年齡為26歲，首發癥狀均...

早期靜脈營養不同劑量氨基酸對宮外發育遲緩早產兒喂養耐受性及免疫功能的影響————作者：郭志靈;趙敬麗;張會敏;王志燕;李書芳;

摘要：目的 探討早期靜脈營養不同劑量氨基酸對宮外發育遲緩（EUGR）早產兒喂養耐受性及免疫功能的影響。方法 選取2021年1月至2024年1月邯鄲市第一醫院收治的99例EUGR早產兒作為研究對象，依據隨機數字法分為高劑量組（首日劑量為3.0 g/kg，每日最高劑量<4.0 g/kg），中劑量組（首日劑量為2.0 g/kg，每日最高劑量<3.7 g/kg），低劑量組（首日劑量為1.0 g/kg，每日最高劑...

簡陽地區3～6歲兒童維生素D攝入水平變化趨勢與血清礦物質及體格發育的關系————作者：王鳳;李立學;陳雅祺;何東梅;

摘要：目的 探究簡陽地區3～6歲兒童維生素D(VD)攝入水平變化趨勢及其對血清礦物質水平及體格發育的影響。方法 選取2023年2月至2024年2月于簡陽市人民醫院兒保門診進行體格發育檢測的年齡為3～6歲的128例兒童為研究對象。收集入組兒童一般資料，評估VD攝入水平，檢測血清礦物質、體格發育指標水平。采用廣義相加方程（GAM）、Logistic回歸方程及限制性立方樣條（RCS）進行分析。結果 三組兒童V...

積極心理干預模式對妊娠期宮頸環扎術后患者心理健康及家庭功能的影響————作者：張義蒙;馬京華;葉學奎;牛荻;劉萌;杜雅鑫;魏圓佳;葛軍;

摘要：目的 探討積極心理干預對妊娠期宮頸環扎術后患者心理資本、自我同情及家庭功能的影響。方法 選取2024年6—10月在石家莊市某三級甲等醫院婦科病房妊娠期行宮頸環扎術后82名患者作為研究對象，隨機分為試驗組和對照組，各41名。對照組接受常規護理；試驗組實施基于幸福理論模式的積極心理干預，干預時間共計7周，分別在干預前后進行資料收集，并比較兩組的心理資本問卷、自我同情量表及家庭功能量表的得分。結果 試驗...

孕產婦分娩恐懼癥狀的可控性因素及干預措施的研究進展————作者：郝雪涵;李夢格;曲蕾;李倩;李賽沙;宗義君;

摘要：目前孕產婦分娩恐懼水平逐步升高并引起社會廣泛關注，嚴重影響孕產婦的身心健康。了解評估并積極采取針對性措施對降低分娩恐懼、保障母嬰健康具有重要意義。本研究介紹國內外孕產婦分娩恐懼現狀，從孕產婦的個體、心理、社會支持等方面分析其可控性影響因素，歸納總結針對分娩恐懼的有效干預策略，以期為臨床開展心理護理干預方案提供參考

1例9號染色體異染色區域CMA檢測結果不準確的病例分析————作者：謝潤桂;嚴提珍;張榮華;婁季武;

摘要：目的 探討1例9p四體胎兒染色體微陣列分析（CMA）和染色體核型分析結果不一致的原因。方法 對1例B超提示頸項透明層（NT）增厚、鼻骨未顯示、單臍動脈、小腦蚓部缺失，無創產前檢測（NIPT）結果提示胎兒9號染色體短臂部分重復的孕婦行羊水穿刺術，同時做CMA和染色體核型分析。結果 胎兒CMA檢測結果為arr[GRCh37]9p24.3q21.11(208455＿70983613)×4，結果提示9號染...

積雪草酸調節Treg/Th17平衡和腸道菌群改善卵巢切除小鼠骨質疏松癥————作者：王斌;董洪洋;高松;江小紅;叢嫣;武傳昇;

摘要：目的 探討積雪草酸（AA）對卵巢切除（OVX）誘導的絕經后骨質疏松癥（PMOP）小鼠骨質流失的影響，并基于調節性T細胞（Treg）/T輔助細胞17(Th17)平衡和腸道群菌（GM）探討其對骨骼的保護機制。方法 采用雙側OVX法制備PMOP小鼠模型，實驗分為假手術組（Sham組）、OVX組和AA組。Micro-CT檢測股骨組織的骨參數，包括骨密度（BMD）、骨體積分數（BV/TV）、骨小梁數量（Tb...

lncRNA MCM3AP-AS1調節miR-424-5p/TCP1軸對卵巢癌細胞惡性生物學行為的影響————作者：齊麗寧;王琪;朱繼紅;耿艷紅;葛新苗;魏旭靜;劉彩輝;

摘要：目的 探究長鏈非編碼RNA(lncRNA)MCM3AP-AS1調節微小RNA-424-5p(miR-424-5p)/T復合物蛋白1(TCP1)軸對卵巢癌細胞惡性生物學行為的影響。方法 將Skov-3細胞分為對照組、si-NC組、si-MCM3AP-AS1組、miR-NC組、miR-424-5p mimics組、si-MCM3AP-AS1+miR inhibitor-NC組、si-MCM3AP-AS...

miR-19a-3p靶向ABCA1調控妊娠糖尿病滋養層細胞的增殖和遷移————作者：楊麗丹;朱丹嬰;沈婷;王冠怡;陶智娟;居悅俊;

摘要：目的 本研究旨在探討miR-19a-3p在妊娠糖尿病（GDM）中對滋養細胞增殖和遷移的調控作用，并分析其是否通過靶向ABCA1發揮這一功能。方法 通過選取GDM患者和正常組孕婦的胎盤樣本，采用實時熒光定量PCR檢測miR-19a-3p的表達水平，Western blot用于檢測ABCA1蛋白表達水平，分析miR-19a-3p與ABCA1表達水平的相關性。同時，在人絨毛滋養細胞系HTR-8/SVne...

靜脈血栓栓塞癥與胎盤功能異常的孟德爾隨機化研究————作者：韓佳佳;李萍;李洪俞;魏欣;牟凱;

摘要：目的 采用兩樣本孟德爾隨機化（MR）方法探討靜脈血栓栓塞癥（VTE）與胎盤異常之間的因果關系。方法 使用公開發表的全基因組關聯研究匯總數據，以靜脈血栓栓塞癥相關的遺傳位點作為工具變量，采用逆方差加權法（IVW）作為主要的分析方法，評估VTE與胎盤早剝、胎盤滯留（出血）、胎盤滯留（無出血）之間的因果關系。并采用Cochran’s Q檢驗，MR-PRESSO、MR-Egger回歸法、留一法（leave...

基于Keap1/Nrf2信號通路探究桔梗總皂苷在脂多糖誘導宮內感染致新生鼠支氣管肺發育不良中的作用機制————作者：林杉;王云;劉哲;趙新;

摘要：目的 基于Kelch樣環氧氯丙烷相關蛋白1(Keap1)/核因子E2相關因子2(Nrf2)信號通路探究桔梗總皂苷（PGS）在脂多糖（LPS）誘導宮內感染致新生鼠支氣管肺發育不良（BPD）中的作用機制。方法 60只孕鼠分為空白組、模型組、PGS不同劑量組（60、120、180 mg/kg PGS）和PGS-180+ML385組（180 mg/kg PGS+30 mg/kg ML385），除空白組外，...

肌酸激酶同工酶MM在新生兒杜氏肌營養不良癥攜帶者篩查中的應用————作者：程威;孫云;蔣濤;楊佩穎;洪東洋;張志蕾;

摘要：目的 應用肌酸激酶MM同工酶（CK-MM）對于杜氏肌營養不良癥（DMD）女性攜帶者進行篩查，探討評估DMD攜帶者應用CK-MM進行篩查的可行性。方法 收集2523例女性新生兒濾紙干血片樣本，通過時間分辨熒光法測量干血斑中的CK-MM濃度。分析季節、生產方式、孕周、出生體質量對CK-MM的影響。通過百分位數法建立DMD攜帶者參考值。通過檢查雄激素受體基因的甲基化狀態，從淋巴細胞中提取gDNA，分析了...

青蒿烯對妊娠高血壓大鼠胎盤NRF2/FPN1通路介導的氧化應激的影響————作者：鮑興;耿曉;張星;文曉燕;李揚;張燕;李楠;

摘要：目的 探究青蒿烯對妊娠高血壓（HDCP）大鼠胎盤組織中核因子E2相關因子2(NRF2)/鐵轉運蛋白1(FPN1)通路介導的氧化應激水平的影響。方法 將30只大鼠隨機分為3組：對照組、HDCP組及青蒿烯組，每組10只。血壓儀檢測大鼠收縮壓與舒張壓。H-E染色檢測胎盤組織病理變化。ELISA檢測大鼠24 h尿蛋白、谷胱甘肽（GSH）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、血管內皮生長因子（VEG...

胎兒生長受限患者趨化因子受體CXCR5表達及臨床價值————作者：梁小妍;陳雄;

摘要：目的 通過檢測胎兒生長受限（FGR）患者血清及胎盤組織趨化因子受體CXCR5的表達，探索趨化因子受體CXCR5與FGR發病之間的關系。方法 采取前瞻性研究，收集復旦大學附屬中山醫院吳淞醫院婦產科2015年1月至2019年12月期間住院分娩的FGR患者64例及同期正常單胎晚孕分娩者64例，通過ELISA（酶聯免疫吸附測定法）和免疫組織化學方法檢測患者血清及胎盤組織CXCR5的表達，分析其表達水平，確...

孕婦血清中酰基肉堿水平與重度子癇前期的相關性研究————作者：陳琪;朱靜瀠;劉沛;黃偉博;馮子奕;薛淑媛;

摘要：目的 分析重度子癇前期（PE）孕婦與正常妊娠孕婦血清中酰基肉堿水平的差異，并探討差異顯著的酰基肉堿與重度子癇前期的相關性及其診斷價值。方法 選取2021年6月至2022年6月在烏魯木齊市婦幼保健院就診的重度子癇前期患者25例作為病例組，同時另選取同期健康妊娠孕婦30例為對照組。采用液相色譜-串聯質譜（LC-MS/MS）技術對兩組孕婦血清中酰基肉堿的水平進行檢測，觀察其表達變化，研究酰基肉堿與臨床特...

SPOCK2在三陰性乳腺癌中的表達及其和免疫治療效果和預后的關聯分析————作者：張帆;王健;劉超;

摘要：目的 探究睪丸蛋白聚糖2(SPOCK2)在三陰性乳腺癌（TNBC）中的表達及其和免疫治療效果和預后的關系。方法 選取2017年10月至2019年10月在保定市第二中心醫院接受免疫治療的TNBC患者共186例作為研究對象，免疫組化檢測TNBC患者癌組織中SPOCK2表達后根據其表達水平將TNBC患者分為高表達組（n=94）和低表達組（n=92），分析SPOCK2表達和患者臨床病理特征的關系及其和免疫...

基于TyG指數分層的RETN和VDR交互作用與GDM的關聯研究————作者：高潤光;王仁存;李北;岳曉靜;張曉科;

摘要：目的 本研究探討RETN和VDR基因多態性在妊娠糖尿病（GDM）發病中是否有交互作用。方法 選取2022年1—12月在焦作市婦幼保健院就診并按時產檢和住院分娩的GDM孕婦共205人和同期正常孕婦90人。ARMS-PCR法檢測多態性位點基因型。以甘油三酯-葡萄糖指數（TyG）為標準對GDM分層：GDM0組（TyG<8.81）107人、GDM1組（TyG>8.81）98人。GMDR法分析多態性位點分別...

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