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　　雜志簡(jiǎn)介

　　《現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué)》前身為《寧波醫(yī)學(xué)》，創(chuàng)刊于1988年，自1994年起公開(kāi)發(fā)行。創(chuàng)刊初期，《寧波醫(yī)學(xué)》以“立足寧波，服務(wù)基層”為宗旨，堅(jiān)持“嚴(yán)謹(jǐn)、公開(kāi)、優(yōu)質(zhì)、高效”的辦刊方針，一抓質(zhì)量，二抓服務(wù)。隨著影響面不斷擴(kuò)大，服務(wù)能力不斷拓展，于2001年起根據(jù)雜志發(fā)展需要，更名為《現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué)》，由浙江省衛(wèi)生廳主管。自2001年起，本刊以“立足寧波、面向全國(guó)、服務(wù)城鄉(xiāng)”為宗旨，學(xué)習(xí)和汲取中華系列雜志和我省優(yōu)質(zhì)雜志的辦刊經(jīng)驗(yàn)，自覺(jué)以省級(jí)雜志的標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格要求自己，在保證質(zhì)量的前提下不斷發(fā)展。在辦刊特色方面，力求體現(xiàn)“現(xiàn)代、綜合、實(shí)用”，以現(xiàn)代科學(xué)理論為準(zhǔn)繩，突出多學(xué)科交叉知識(shí)綜合研討，報(bào)道內(nèi)容新穎實(shí)用，密切結(jié)合臨床。每期都安排了一個(gè)專題，邀請(qǐng)省內(nèi)外著名專家為“專家論壇”欄目撰搞，相關(guān)專題論文相對(duì)集中，重點(diǎn)突出。

　　收錄情況

　　國(guó)家新聞出版總署收錄　知網(wǎng)，萬(wàn)方收錄期刊

　　欄目設(shè)置

　　分為業(yè)務(wù)指導(dǎo)類、學(xué)術(shù)交流類及信息報(bào)道類三大類。設(shè)有述評(píng)、醫(yī)學(xué)進(jìn)展、綜述、講座、診療規(guī)范、論著、經(jīng)驗(yàn)交流、病例報(bào)告、疾病控制、臨床護(hù)理、藥物與臨床、爭(zhēng)鳴、讀者來(lái)信、會(huì)議綜述、醫(yī)學(xué)信息、學(xué)術(shù)會(huì)議預(yù)告等欄目。

　　2014年02期目錄參考：

　　可視化技術(shù)—臨床麻醉革命性變化 姚尚龍，王潔

　　內(nèi)窺鏡手術(shù)的灌注液吸收與麻醉管理 李軍，蔣婧妍

　　血管緊張素轉(zhuǎn)化酶與急性肺損傷/急性呼吸窘迫綜合征關(guān)系的研究進(jìn)展 陳駿萍，李曉瑜

　　右美托咪定對(duì)單肺通氣時(shí)缺氧性肺血管收縮及氧合的影響 胡序凱，鄭晉偉，陳駿萍，吳國(guó)榮，甘林光，HU Xukai，ZHENG Jinwei，CHEN Junping，WU Guorong，GAN Linguang

　　小鼠脂肪源性干細(xì)胞的成骨分化研究 方思維，許朝進(jìn)，劉慧雯，金明順，F(xiàn)ANG Siwei，XU Zhaojin，LIU Huiwen，JIN Mingshun

　　右美托咪啶在氣管導(dǎo)管套囊充氣法經(jīng)鼻盲探氣管內(nèi)插管中的應(yīng)用 董秋菲，鄭晉偉，陳駿萍

　　腦電雙頻指數(shù)在老年患者胸腔鏡手術(shù)麻醉中的應(yīng)用 盧子會(huì)，黃潔，黃長(zhǎng)順，鄭君剛，楊秋紅，易娟

　　丙泊酚減少無(wú)痛人工流產(chǎn)術(shù)中依托咪酯脂肪乳劑致肌震顫的效果觀察 胡雅芳，凌美霞

　　舒芬太尼預(yù)防羅庫(kù)溴銨靜脈注射所致肢體退縮反應(yīng)的半數(shù)有效劑量和95%有效劑量測(cè)定 陳蕓，盧波，吳國(guó)榮，陳駿萍

　　舒芬太尼皮下自控鎮(zhèn)痛的臨床效果觀察 毛衛(wèi)波

　　利多卡因術(shù)中持續(xù)靜脈輸注對(duì)七氟烷麻醉后蘇醒期躁動(dòng)的影響 張麗萍，鄔曉雷，潘志浩

　　丙泊酚復(fù)合瑞芬太尼麻醉在胃鏡和腸鏡檢查中的應(yīng)用 俞華芹

　　腹腔鏡手術(shù)中順式阿曲庫(kù)銨不同輸注方法的療效比較 陳苑，鄭潔萍

　　青年腦卒中患者顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄病因分析 楊劍宏

　　營(yíng)養(yǎng)學(xué)論文范文：論普遍認(rèn)為中藥養(yǎng)生的方式有那些

　　論文導(dǎo)讀：中藥養(yǎng)生是在中醫(yī)“不治已病治未病”的理論基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，和諧適度的中醫(yī)養(yǎng)生學(xué)，是研究人類的生命規(guī)律、尋找增強(qiáng)生命活力和預(yù)防疾病的方法，同時(shí)探索衰老的機(jī)制及延緩衰老、延年益壽的原則與方法的系統(tǒng)理論，并用這種理論和方法指導(dǎo)人們進(jìn)行保健活動(dòng)的實(shí)用科學(xué)。

　　關(guān)鍵詞：藥膳,保健品,中醫(yī)保健營(yíng)養(yǎng)

　　養(yǎng)生保健的核心是要調(diào)整人體陰陽(yáng)平衡，最終達(dá)到“陰平陽(yáng)秘”的和諧狀態(tài)。即通過(guò)各種調(diào)攝保養(yǎng)，增強(qiáng)人的體質(zhì)，提高正氣對(duì)外界環(huán)境的適應(yīng)能力、抗病能力，減少或避免疾病的發(fā)生;或通過(guò)各種調(diào)攝保養(yǎng)，使機(jī)體生命活動(dòng)處于陰陽(yáng)協(xié)調(diào)、體用和諧、身心健康的最佳狀態(tài)，從而延緩衰老的過(guò)程。中藥是中醫(yī)防病治病的工具，有四氣五味、升降浮沉等性質(zhì)，部分可作為養(yǎng)生保健的食材。衛(wèi)生部曾頒布三批共87種藥食兩用的中藥材可用于制作保健食品。2002年又發(fā)布了《進(jìn)一步規(guī)范保健食品原料管理的通知》，公布了既是藥品又是食品的中藥91個(gè)，可用于保健食品的中藥114個(gè)，以及保健食品禁用的中藥61個(gè)。在生活中，中藥在養(yǎng)生保健的使用情況主要有以下兩方面。

　　現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué)最新期刊目錄

高通量測(cè)序技術(shù)研究長(zhǎng)鏈非編碼RNA AOC4P對(duì)上皮性卵巢癌的影響————作者：林曉靜;陳佳華;季妮妮;潘佩佩;

摘要：目的 探討長(zhǎng)鏈非編碼RNA AOC4P對(duì)上皮性卵巢癌的影響。方法 陰性對(duì)照小干擾RNA(siRNANC)、AOC4P小干擾RNA(AOC4P-siRNA)分別轉(zhuǎn)染卵巢癌細(xì)胞系,設(shè)為對(duì)照組和AOC4P沉默組。運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)兩組的差異表達(dá)基因通過(guò)生物信息學(xué)技術(shù)對(duì)差異表達(dá)基因進(jìn)行分析,使用GEPIA2數(shù)據(jù)庫(kù)、蛋白印記實(shí)驗(yàn)對(duì)關(guān)鍵基因進(jìn)行驗(yàn)證。通過(guò)FunRich軟件及miRcode網(wǎng)站預(yù)測(cè)AOC4P...

肺動(dòng)脈壓力評(píng)分聯(lián)合改良肺部超聲評(píng)分法對(duì)早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征的預(yù)測(cè)價(jià)值————作者：陳含菡;孔祥軍;吳瑩怡;鄒桂蘭;

摘要：目的 探討肺動(dòng)脈壓力評(píng)分聯(lián)合改良肺部超聲評(píng)分(LUS)法對(duì)早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征(RDS)的預(yù)測(cè)價(jià)值。方法 收集2021年1月至2024年1月寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院收治的RDS早產(chǎn)兒89例為RDS組,另選同期在本院分娩的107例無(wú)RDS的早產(chǎn)兒為對(duì)照組,均接受超聲檢查,分析肺動(dòng)脈壓力評(píng)分聯(lián)合改良LUS評(píng)分預(yù)測(cè)RDS的價(jià)值。結(jié)果 (1)RDS組患兒出生體質(zhì)量、氧合指數(shù)較對(duì)照組低,胎齡較對(duì)照組短(均P...

3D打印導(dǎo)板輔助下脛骨高位截骨治療內(nèi)翻型膝骨關(guān)節(jié)炎的療效分析————作者：雷淳安;夏臣杰;周珂;李瑾;

摘要：目的 探討3D打印導(dǎo)板輔助下脛骨高位截骨治療內(nèi)翻型膝骨關(guān)節(jié)炎的臨床療效。方法 回顧性分析2021年3月至2023年11月于寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院行3D打印導(dǎo)板輔助脛骨高位截骨治療內(nèi)翻型膝骨關(guān)節(jié)炎19例患者的臨床資料。術(shù)前根據(jù)雙下肢負(fù)重全長(zhǎng)正位X線片選擇個(gè)性化3D打印截骨導(dǎo)板,術(shù)中利用3D打印導(dǎo)板進(jìn)行輔助截骨。對(duì)比術(shù)前,術(shù)后6個(gè)月時(shí)脛股角(FTA)、脛骨近端內(nèi)側(cè)角(MPTA)、脛骨平臺(tái)后傾角(PT...

自體造血干細(xì)胞移植治療老年初治多發(fā)性骨髓瘤的療效分析————作者：徐麗萍;楊詩(shī)雨;葉佩佩;袁嬌嬌;曹俊杰;陳冬;裴仁治;陸瀅;

摘要：目的 評(píng)估老年初治(ND)多發(fā)性骨髓瘤(MM)患者接受自體造血干細(xì)胞移植(ASCT)的療效及對(duì)生存的影響。方法 回顧性分析2017年1月至2023年12月在寧波大學(xué)附屬人民醫(yī)院血液科確診并接受ASCT治療的47例老年NDMM患者的臨床資料,并與同期經(jīng)誘導(dǎo)治療后未接受ASCT(non-ASCT)的69例NDMM患者進(jìn)行療效及生存比較。結(jié)果 ASCT組患者移植后均順利獲得造血重建,無(wú)移植相關(guān)死亡。AS...

基于MRI影像組學(xué)、臨床指標(biāo)及PI-RADS v2.1評(píng)分構(gòu)建前列腺癌包膜外侵犯的預(yù)測(cè)模型————作者：胡穩(wěn);黃剛;姚偉根;黃國(guó)來(lái);謝清;

摘要：目的 探討基于磁共振成像(MRI)影像組學(xué)、臨床指標(biāo)及PI-RADS v2.1評(píng)分構(gòu)建的融合模型預(yù)測(cè)前列腺癌包膜外侵犯(EPE)的可行性。方法 選擇2022年1月至2024年9月余姚市人民醫(yī)院收治的前列腺癌EPE患者107列。采用Logistic回歸分析探究影響前列腺癌患者EPE發(fā)生的相關(guān)因素;通過(guò)LASSO回歸分析提取MRI影像組學(xué)特征構(gòu)建影像組學(xué)模型,利用Logistic回歸分析構(gòu)建融合模型;...

長(zhǎng)時(shí)間Trendelenburg體位對(duì)老年結(jié)直腸腫瘤腔鏡手術(shù)患者圍術(shù)期腦功能的影響————作者：王淑玉;吳秋悅;周雪飛;張?zhí)煜?丁淼;曹云飛;

摘要：<正>結(jié)直腸腫瘤腔鏡手術(shù)需采用頭低腳高（Trendelenburg）體位,這種體位會(huì)對(duì)機(jī)體的循環(huán)功能、內(nèi)環(huán)境以及腦功能產(chǎn)生影響^[1-2]。Schramm等^[2]研究表明,Trendelenburg體位會(huì)損害腦血管自動(dòng)調(diào)節(jié)功能,并增加腦缺氧或腦水腫風(fēng)險(xiǎn),由此建議其持續(xù)時(shí)間不宜>3h,以避免造成不可逆性腦損害。腔鏡手術(shù)期間Trendelenburg體位對(duì)腦功...

呼吸衰竭機(jī)械通氣的腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)患者持續(xù)喂養(yǎng)和間歇喂養(yǎng)的對(duì)比研究————作者：黃亞波;姜芳榮;呂文茜;童林超;趙燕波;沈婷;

摘要：<正>腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)（enteral nutrition,EN）是危重癥疾病治療的重要組成部分,不僅能為患者提供營(yíng)養(yǎng)底物,還能維持腸道完整性、調(diào)節(jié)應(yīng)激和全身免疫反應(yīng)、減輕疾病嚴(yán)重程度及改善預(yù)后^[1-5]。對(duì)于機(jī)械通氣的危重患者,臨床通常采用管飼喂養(yǎng),喂養(yǎng)方式包括持續(xù)喂養(yǎng)（continuous feeding,CF）和間歇喂養(yǎng)（intermittent feeding,IF）

重癥超聲聯(lián)合Pcv-aCO₂檢查指導(dǎo)膿毒性休克患者液體復(fù)蘇的臨床分析————作者：姜芳榮;沈婷;吳立峰;

摘要：<正>膿毒癥（sepsis）是一種由感染引發(fā)的免疫失調(diào)所致的危及生命的急性器官功能衰竭綜合征^[1],可發(fā)展為膿毒性休克。全球范圍內(nèi),膿毒性休克的致死率可達(dá)到30%～60%^[2]。液體復(fù)蘇的有效性是治療膿毒癥的關(guān)鍵。經(jīng)典的早期目標(biāo)導(dǎo)向治療（early goaldirected therapy,EGDT）依賴中心靜脈壓（central venous pres...

經(jīng)胸鎖乳突肌前間隙入路在單側(cè)甲狀腺癌根治術(shù)中的應(yīng)用價(jià)值————作者：陳海浪;吾建香;

摘要：<正>手術(shù)是甲狀腺腫瘤治療的首選,傳統(tǒng)的胸骨切跡上緣切口經(jīng)頸白線入路（Linea alba cervicalis approach,LACA）因操作簡(jiǎn)便、術(shù)野暴露直觀、安全性較高等優(yōu)勢(shì),仍是甲狀腺術(shù)式中主流術(shù)式之一^[1]。但存在如術(shù)后頸部不適感、瘢痕美觀欠佳等各項(xiàng)弊端,嚴(yán)重者甚至?xí)�影響患者術(shù)后的生活質(zhì)量^[2]。經(jīng)胸鎖乳突肌前間隙入路（Anterior s...

乳腺惡性葉狀腫瘤10例臨床病理分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：徐霞;盛慧超;韋康那;王利霞;

摘要：<正>乳腺葉狀腫瘤（phyllodes tumors,PT）是一組起源于小葉內(nèi)或?qū)Ч苤車�間質(zhì)的較少見(jiàn)的纖維上皮性腫瘤,占所有原發(fā)性乳腺腫瘤的0.3%～1%,占乳腺纖維上皮性腫瘤的2.5%^[1]。2003年WHO乳腺腫瘤分類中將其命名為PT。根據(jù)間質(zhì)細(xì)胞的豐富程度、細(xì)胞異型性、核分裂象、間質(zhì)過(guò)度生長(zhǎng)及腫瘤邊界或邊緣的性質(zhì)等組織學(xué)特征,分為良性、交界性和惡性。PT均可出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)...

特發(fā)性肺纖維化患者吡非尼酮最佳用藥劑量的影響因素分析————作者：余誠(chéng);陳秀華;

摘要：<正>特發(fā)性肺纖維化（idiopathic pulmonary fibrosis,IPF）是一種慢性、進(jìn)行性且致命的肺部疾病,其病因不明,會(huì)導(dǎo)致肺實(shí)質(zhì)瘢痕形成和肺容量下降,進(jìn)而引發(fā)呼吸衰竭^[1]。吡非尼酮是一種新型抗纖維化的口服小分子化合物,也是首個(gè)被批準(zhǔn)用于治療IPF的抗纖維化藥物^[2-3]。標(biāo)準(zhǔn)的抗纖維化治療對(duì)改善IPF患者預(yù)后具有重要意義。但越來(lái)越...

超聲內(nèi)鏡對(duì)比增強(qiáng)CT及增強(qiáng)MRI對(duì)胰腺占位性病變的診斷價(jià)值分析————作者：魯亭;袁曉剛;邵曉娜;林潔瓊;陳達(dá)巍;沈睿煒;

摘要：<正>胰腺癌在胰腺占位病變中占比較高,發(fā)病初期可無(wú)任何臨床表現(xiàn),病死率高、預(yù)后較差,因此早期明確胰腺占位病變性質(zhì),對(duì)患者預(yù)后意義重大^[1-2]。胰腺位于腹膜后位,位置深,活檢困難,診斷存在一定難度。近年來(lái),隨著超聲內(nèi)鏡（endoscopic ultrasonography,EUS）及相關(guān)技術(shù)的發(fā)展,其在胰腺癌中的早期診斷及評(píng)估等方面發(fā)揮了重要作用。本研究旨在探討EUS對(duì)比增強(qiáng)...

新生兒耳廓形態(tài)畸形危險(xiǎn)因素分析及風(fēng)險(xiǎn)量化評(píng)估研究————作者：鐘玲;付小麗;林日梅;

摘要：<正>新生兒耳廓形態(tài)畸形是兒童頭面部常見(jiàn)的先天性缺陷,涵蓋招風(fēng)耳、垂耳等多種類型,不僅影響外觀還可能對(duì)患兒心理健康和社交造成長(zhǎng)遠(yuǎn)影響^[1-2]。目前,臨床對(duì)于新生兒耳廓形態(tài)畸形的評(píng)估、預(yù)測(cè)方法主要依賴于臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)觀察,但醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)判斷可能受其主觀因素影響^[3]。因此開(kāi)展新生兒耳廓形態(tài)畸形危險(xiǎn)因素分析及風(fēng)險(xiǎn)量化評(píng)估研究具有重要意義^[4-5]

白噪聲聯(lián)合非營(yíng)養(yǎng)性吸吮在緩解足月新生兒眼底篩查疼痛中的應(yīng)用————作者：葉黎霞;沈文旦;金嬪嬪;金佳檸;

摘要：<正>新生兒眼底篩查是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵環(huán)節(jié),但眼底篩查過(guò)程較為痛苦,新生兒會(huì)表現(xiàn)出煩躁、哭鬧等強(qiáng)烈不適感,尤其是較強(qiáng)的疼痛會(huì)嚴(yán)重刺激和影響新生兒的生理和心理活動(dòng),促使其神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)遭受一定程度的損害^[1-2]。目前臨床上開(kāi)始嘗試非藥物鎮(zhèn)靜的干預(yù)措施,來(lái)緩解各種侵入性操作所帶來(lái)的刺激性疼痛,如白噪聲、非營(yíng)養(yǎng)性吸吮（non-nutritive sucking,...

臭氧水與75%vol酒精對(duì)口腔綜合治療臺(tái)水路系統(tǒng)污染防控效果的對(duì)比研究————作者：何文歡;沈芳;戴玉雯;鄧美玲;溫丹平;吳小紅;

摘要：<正>口腔綜合治療臺(tái)水路系統(tǒng)（dental unit waterlines,DUWLs）可為臨床診療提供專業(yè)達(dá)標(biāo)的醫(yī)療用水,可接觸患者皮膚、黏膜以及用于有創(chuàng)操作中的創(chuàng)口處理^[1-2]。由于其水路管道集成復(fù)雜、水流速度受限、回吸污染風(fēng)險(xiǎn)、水路管道疏水聚合材質(zhì)特性及高相對(duì)表面積等因素,DUWLs有利微生物的繁殖和細(xì)菌生物膜的形成,成為臨床重要的交叉感染源^[3-4]

阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征患者血清HMGB1、sVCAM-1的變化及臨床意義————作者：劉榮玥;陳廣力;

摘要：<正>阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征（obstructive sleep apnea syndrome,OSAS）的特征表現(xiàn)為睡眠時(shí)上呼吸道反復(fù)出現(xiàn)塌陷及阻塞,進(jìn)而導(dǎo)致血氧飽和度降低,引起通氣不足或呼吸暫停,其最大危害在于可引起心血管疾病^[1]。目前認(rèn)為OSAS存在全身炎癥反應(yīng),且可進(jìn)一步引起血管內(nèi)皮細(xì)胞的功能障礙^[2]。高遷移率族蛋白B1 （high mob...

腸道菌群及短鏈脂肪酸與冠心病關(guān)系的研究進(jìn)展————作者：張瑛;王東娟;

摘要：<正>心血管疾病（cardiovascular diseases,CVD）仍然是全球健康挑戰(zhàn),是導(dǎo)致居民死亡的主要原因之一。我國(guó)CVD患病率處于持續(xù)上升階段,現(xiàn)患CVD人數(shù)達(dá)3.3億,在城鄉(xiāng)居民疾病死亡構(gòu)成比中占首位^[1]。其中冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病,簡(jiǎn)稱冠心病（coronary heart disease,CHD）的發(fā)病率與死亡率逐年升高嚴(yán)重危及人類的生命健康。CHD是常...

脂肪干細(xì)胞治療骨關(guān)節(jié)炎的研究進(jìn)展————作者：周少杰;姜博;潘少蔚;賈學(xué)文;宓云峰;

摘要：<正>骨關(guān)節(jié)炎(osteoarthritis,OA)是一種常見(jiàn)的慢性進(jìn)行性退行性疾病,影響患者的生活質(zhì)量,并可能導(dǎo)致殘疾和社會(huì)孤立。目前藥物治療效果有限,而關(guān)節(jié)置換術(shù)費(fèi)用昂貴且風(fēng)險(xiǎn)高,臨床上尚缺乏一個(gè)比較有效的治療方法。隨著醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展,再生醫(yī)學(xué)利用脂肪干細(xì)胞(ADSCs)治療OA已逐漸發(fā)展成一種新的治療方法。ADSCs具有增殖和分化為軟骨的功能,人體皮下脂肪組織是ADSCs的最大儲(chǔ)存庫(kù),可通...

周圍神經(jīng)阻滯后發(fā)生反跳痛的研究進(jìn)展————作者：劉逸凡;張寶州;鄭晉偉;

摘要：<正>隨著超聲可視化的普及,周圍神經(jīng)阻滯（peripheral nerve block,PNB）在骨科手術(shù)中得到廣泛應(yīng)用,但臨床上部分患者在PNB作用消退后會(huì)出現(xiàn)短暫而劇烈的疼痛。國(guó)外學(xué)者根據(jù)PNB前后疼痛評(píng)分的差異,將PNB恢復(fù)期出現(xiàn)的疼痛稱為反跳痛（rebound pain,RP）^[1]。已有研究表明,PNB效果消退后RP現(xiàn)象（PNB-RP）可高達(dá)40%～49.6%

新生兒指甲-髕骨綜合征1例報(bào)告————作者：倪艷華;王毓佳;

摘要：<正>指甲-髕骨綜合征（nail-patella syndrome,NPS）是一種極其罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,估計(jì)發(fā)病率為1/50 000^[1]。最常見(jiàn)的特征為指甲或髕骨發(fā)育不良、橈骨頭或肱骨頭發(fā)育不全,以及常見(jiàn)的眼部異常和腎臟疾病等。NPS與位于9號(hào)染色體上的LMX1B基因功能喪失突變有關(guān),LMX1B基因是腦顱骨模式、肢體背腹模式、多巴胺能神經(jīng)元和血清素能神經(jīng)元分化及腎小...

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